Cette avancée de la chercheuse postdoctorale Laure Guitton-Sert et de la doctorante Yuandi Gao ouvre une voie thérapeutique prometteuse pour les personnes souffrant de cette maladie rare
Une équipe de recherche de l’Université Laval a identifié une enzyme capable de réparer les dommages à l’ADN associés à l’anémie de Fanconi. Cette avancée ouvre une voie thérapeutique prometteuse pour les personnes souffrant de cette maladie rare, dont l’espérance de vie ne dépasse pas 30 ans.
L’anémie de Fanconi engendre plusieurs symptômes tels que des troubles de la moelle osseuse, l’incapacité de produire des cellules sanguines, des malformations squelettiques et des défauts oculaires. Elle accroît également le risque de développer un cancer du sang, de la bouche et de la gorge.
Jean-Yves Masson, professeur titulaire à la Faculté de médecine de l’Université Laval et chercheur au Centre de recherche du CHU de Québec — Université Laval, soupçonne depuis une dizaine d’années le rôle de certains composés naturels, produits dans le corps, qui pourraient attaquer l’information génétique et causer ce spectre de phénotypes.
C’est le cas du formaldéhyde qui peut souder les deux brins d’ADN ensemble ou y fusionner une protéine. Ces jonctions nuisent à la transcription génétique et à la division cellulaire, entraînant la mort des cellules ou leur réplication instable.
L’équipe de recherche, composée entre autres de l’étudiante au doctorat Yuandi Gao, de la chercheuse postdoctorale Laure Guitton-Sert, et des collaborateurs Samer Hussein et Amélie Fradet-Turcotte, s’est penchée sur l’analyse du génome humain puisque l’anémie de Fanconi découle de mutations génétiques. Elle a utilisé la méthode de CRISPR-Cas9 pour inactiver plus de 17 000 gènes humains et identifier ceux permettant une résistance au formaldéhyde.