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Une autre étape vers une thérapie génique contre l'alzheimer

La formation de plaques amyloïdes conduit à la mort des neurones chez les personnes atteintes d'alzheimer. Le gène islandais ralentit la formation de ces peptides toxiques.

Des chercheurs ont réussi à introduire un gène de protection contre la maladie d’Alzheimer dans des cellules humaines

Une équipe de la Faculté de médecine de l’Université Laval et du Centre de recherche du CHU de Québec – Université Laval est parvenue à éditer le génome de cellules humaines cultivées in vitro pour y introduire une mutation qui confère une protection contre l’alzheimer. Les détails de cette percée, réalisée par l’équipe du professeur Jacques-P. Tremblay, viennent de paraître dans The CRISPR Journal.

« Certains gènes augmentent le risque de développer la maladie d’Alzheimer, mais il y une qui réduit ce risque, explique le professeur Tremblay. Il s’agit d’une forme rare du gène de la protéine précurseure de l’amyloïde qui a été découverte dans la population islandaise. Cette mutation n’a aucun désavantage connu pour les personnes qui en sont porteuses et elle réduit le risque de souffrir d’alzheimer. Grâce à une version améliorée de l’outil d’édition génomique CRISPR, nous sommes parvenus à éditer le génome de cellules humaines pour y insérer cette mutation. »

Le cerveau des personnes atteintes d’alzheimer présente des plaques amyloïdes dont la toxicité causerait la mort des neurones, rappelle le chercheur. Ces plaques sont formées lorsque la protéine précurseure d’amyloïde est scindée par une enzyme appelée bêta-sécrétase.

« La mutation islandaise fait en sorte que la protéine précurseure de l’amyloïde est moins facilement scindée par cette enzyme. Conséquemment, la formation de plaques amyloïdes est réduite », explique le professeur Tremblay.

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